O que é a Síndrome de Patau, doença que vitimou o filho de Zé Vaqueiro?

O pequeno Arthur, terceiro filho do cantor Zé Vaqueiro, faleceu na madrugada desta terça-feira, 9, aos 11 meses de idade. Ele sofria de uma malformação congênita decorrente da Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13.

A Síndrome de Patau é uma doença genética caracterizada por um conjunto de malformações congênitas específicas

De acordo com o site Dasa Genômica, maior Centro de Diagnóstico em Genômica da América Latina, a síndrome é uma doença genética rara que ocorre em 1 em cada 5.000 recém-nascidos. A condição é considerada grave e leva a diversas complicações.

O diagnóstico da doença pode ser realizado ainda durante a gestação e o tratamento consiste em aliviar os sintomas. Na maioria das vezes, a trissomia do 13 é um evento esporádico, mas alguns dos casos de trissomia por translocação podem ter sido herdados do pai ou da mãe.

O bebê com Síndrome de Patau usualmente sobrevive apenas poucos dias ou semanas. Raramente casos com trissomia parcial ou mosaico podem ter sobrevida mais longa.

Principais sintomas

Em geral, os recém-nascidos com Síndrome de Patau têm problemas de crescimento no útero e nascem com baixo peso. A maioria apresenta defeitos cardíacos congênitos, e pode ocorrer microcefalia.

Em alguns casos, pode haver problemas na divisão do cérebro em dois hemisférios, o que usualmente resulta em microftalmia (olhos pequenos) ou até ausência do globo ocular. Também acontece de haver distância reduzida entre as órbitas (hipotelorismo), malformações de orelhas e surdez e falta de pele em partes do couro cabeludo.

Se o teste for sugestivo de trissomia 13, o médico pode solicitar a confirmação através da coleta de amostra de vilosidades coriônicas ou de líquido amniótico para a realização do cariótipo fetal.